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龍圖騰網恭喜煙臺大學申請的專利一種基于等位基因感知的剪切區間變異檢測方法、系統獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN119495356B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-04-04發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202510072452.9，技術領域涉及：G16B20/20；該發明授權一種基于等位基因感知的剪切區間變異檢測方法、系統是由朱曉;馬元駿;朱超群;穆培政;劉昊祥;權威設計研發完成，并于2025-01-17向國家知識產權局提交的專利申請。

本一種基于等位基因感知的剪切區間變異檢測方法、系統在說明書摘要公布了：本發明屬于基因組結構變異檢測技術領域，具體涉及一種基于等位基因感知的剪切區間變異檢測方法、系統，先計算有效高剪切信號區間，再進行剪切區間的標記，可以更全面檢測剪切區間的變異；變異特征比對前，針對剪切區間內相同變異會表現為插入或復制變異信號與剪切信號同時存在，或缺失變異信號與剪切信號同時存在的情況，構造插入信號、缺失信號，進行信號統一，以使聚類結果更加準確；根據剪切區間內的聚類結果，構造共識序列，并將共識序列比對到參考基因組上，綜合應用minimap2比對結果、重新比對得到的新比對結果、或讀段比對信息等多層次信息，全面檢測多種類型的變異以及復雜的雜合變異，提高結構變異的檢測能力。

本發明授權一種基于等位基因感知的剪切區間變異檢測方法、系統在權利要求書中公布了：1.一種基于等位基因感知的剪切區間變異檢測方法，其特征在于，包括以下步驟：S1：測序數據與參考基因組進行比對，分析比對信息，提取每個堿基位置變異信號，根據變異信號得到剪切信號后，計算待檢區間具有剪切信號的讀段占比，根據滑動步長劃分待檢區間，計算滑動步長區間具有剪切信號的讀段占比，若滑動步長區間具有剪切信號的讀段占比大于預設占比，則將滑動步長區間記為目標剪切區間，根據滑動順序，得到的剪切區間依次記為第一目標剪切區間、第二目標剪切區間、……、第N目標剪切區間，將第一目標剪切區間的開始位置與第N目標剪切區間的結束位置的區間，作為高剪切信號區間；獲取高剪切信號區間的比對片段和補充比對片段，計算比對片段長度大于預設長度的非補充比對片段數量，若非補充比對片段數量不小于預設支持讀段數量，且非補充比對片段數量占全部非補充比對片段數量的比值不小于預設比值，則將該剪切信號區間記為有效高剪切信號區間；若總比對片段數量不小于第一數量且不大于第二數量，及非補充比對片段數量占全部非補充比對片段數量的比值不小于預設比值，則將該剪切信號區間記為有效高剪切信號區間；基于有效高剪切信號區間，獲取一條讀段所有比對片段，根據比對片段一端的剪切信號獲取與該比對片段另一端相鄰的比對片段，標記剪切區間位置和剪切區間變異類型；S2：基于剪切區間位置和剪切區間變異類型，分別提取兩個讀段剪切區間的變異特征，對于同一變異，若插入或復制變異信號與剪切信號同時存在，則選擇同一染色體上距離最近的兩個片段，計算斷點的參考距離與讀段距離，如果參考距離小于第一閾值，且兩個片段相互交疊，及兩個片段之間存在間隔大于預設距離的比對片段，或，如果讀段距離小于第二閾值，且參考距離與讀段距離的距離差值的絕對值大于第三閾值，及兩個片段之間不存在間隔大于預設距離的比對片段，則從起始位置斷點處的讀段位置開始，以參考距離與讀段距離的距離差值的絕對值加1的長度，取讀段中的堿基序列作為變異的序列堿基信息，構造插入信號；若缺失變異信號與剪切信號同時存在，則選擇同一染色體上距離最近的兩個片段，如果兩個片段方向相同，且讀段距離大于第四閾值，且參考距離小于第五閾值，及兩個片段之間不存在間隔大于預設距離的比對片段，則從起始位置斷點處的讀段位置開始，以參考距離與讀段距離的距離差值的絕對值加1的長度，取參考基因組中的堿基序列作為變異的序列堿基信息，構造缺失信號；按基因組坐標排序分別構建變異特征序列，聚類，得到聚類集合；S3：聚類集合中所有讀段進行局部拼接，得到共識序列；共識序列比對到剪切區間的參考序列上，得到比對結果；若比對結果包含剪切區間，則根據剪切區間兩個斷點的位置，得到插入、缺失、復制或倒位變異的堿基序列；若比對結果不包含剪切區間，則剪切區間向兩側擴展后，對新比對結果進行處理，得到變異的堿基序列；S4：根據合并條件，將剪切區間變異進行合并，確定有效變異；根據剪切區間等位基因的數量，確定有效變異的基因型。

如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術，可聯系本專利的申請人或專利權人煙臺大學，其通訊地址為：264005 山東省煙臺市萊山區清泉路30號；或者聯系龍圖騰網官方客服，聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。